Showing posts with label Genetics. Show all posts
Showing posts with label Genetics. Show all posts

Penemu Kromosom Manusia Ternyata Adalah Orang Indonesia


Siapa menyangka bahwa seorang ilmuwan dari Indonesia ternyata berperan penting dalam perkembangan bioteknologi khususnya genetika. Bersama koleganya dia menemukan dan memastikan bahwa kromosom manusia berjumlah 23 pasang, padahal sebelumnya para ilmuwan lain sangat meyakini bahwa jumlah kromosom manusia adalah 24 pasang.

Kisahnya bermula tahun 1921. Ada 3 orang yang datang kepada Theophilus Painter meminta untuk ‘dikebiri’. Dua pria kulit hitam dan seorang pria kulit putih itu merelakan ’senjata’ mereka dicopot berdasarkan kepercayaan yang mereka anut. Painter yang orang Texas ini lantas mengamati isi testis ketiga orang tadi, dia sayat tipis-tipis, lalu diproses dengan larutan kimia, dan dia amati di bawah mikroskop. Ternyata ia melihat ada serabut-serabut kusut yang merupakan kromosom tak berpasangan pada sel testis. Menurut hitungannya saat itu ada 24 kromosom. Dia sangat yakin, ada 24 kromosom.
 
Penemu kromosom manusia ternyata orang Indonesia
Keyakinan ini diperkuat oleh ilmuwan lain yang mengamati dengan cara berbeda, mereka pun mendapat hasil yang sama, 24 kromosom. Bahkan hingga 30 tahun ‘keyakinan’ ini bertahan. Begitu yakinnya para ilmuwan akan hitungan ini sampai-sampai ada sekelompok ilmuwan meninggalkan penelitian mereka tentang sel hati manusia karena mereka tidak menemukan kromosom ke-24 dalam sel tersebut, mereka hanya menemukan 23 saja. Ilmuwan lain berhasil memisah-misahkan kromosom manusia dan menghitungnya, jumlahnya? Tetap 24 pasang.

 
Barulah 34 tahun setelah ‘tragedi’ pengebirian oleh Painter, ilmuwan menemukan cara untuk memastikan bahwa jumlah kromosom manusia hanya ada 23 pasang, bukan 24 pasang. Adalah Joe-Hin Tjio yang bermitra dengan Albert Levan di Spanyol menemukan teknik yang lebih baik untuk mendapatkan jumlah 23 pasang kromosom manusia. Bahkan ketika mereka menghitung ulang gambar eksperimen terdahulu yang menyebutkan bahwa jumlahnya ada 24, mereka mendapati hanya ada 23. Benar-benar aneh, mata siapa yang bisa error begini?

Memang kenyataan bahwa manusia hanya memiliki 23 pasang kromosom dianggap aneh dan mengejutkan. Pasalnya, simpanse, orang utan, dan gorila, yang kandungan genetiknya mirip dengan manusia ternyata memiliki 24 pasang kromosom. Jadi kromosom manusia ini lain daripada bangsa kera yang lain. Usut punya usut, ternyata ada dua kromosom pada gorila yang jika digabungkan ukurannya akan mirip dengan kromosom ke-2 pada manusia. Sungguh ajaib memang, perbedaan yang ‘kecil’ ini ditambah sedikit keragaman antara gen-gen manusia dan gorila, membuat penampakan keduanya jauh berbeda.


Seperti ditulis dalam Encyclopedia Britannica, Tjio lahir di Jawa, 2 November 1919. Tjio kecil bersekolah di sekolah penjajah Belanda, kemudian dia sempat mendalami fotografi mengikuti jejak ayahnya yang juga seorang fotografer profesional. Namun selanjutnya Tjio memutar stir ke bidang pertanian dengan kuliah di Sekolah Ilmu Pertanian di Bogor, waktu itu Tjio berusaha mengembangkan tanaman hibrida yang tahan terhadap penyakit. Dari sinilah pondasi ilmu genetika membawanya menjadi seorang ahli genetik terkemuka kelak.

Sempat dipenjara selama tiga tahun saat masa pendudukan Jepang, Tjio melanjutkan pendidikannya ke Belanda melalui program beasiswa. Ia melanjutkan kembali studinya mengenai cytogenetik tanaman dan serangga hingga menjadi ahli dalam bidang tersebut. Kemudian Tjio menghabiskan waktu 11 tahun di Zaragoza setelah pemerintah Spanyol mengundangnya untuk melakukan studi dalam program peningkatan mutu tanaman.

Di sela-sela liburannya, Tjio pun nyambi riset di Institute of Genetics di Lund Swedia dan tertarik untuk meneliti jaringan sel mamalia. Di sinilah penemuannya yang menghebohkan itu ia lakukan.

Pada tahun 1955, Tjio menggunakan suatu teknik yang baru ditemukan untuk memisahkan kromosom dari inti (nukleus) sel. Ia merupakan salah satu peletak pondasi cytogenetik modern, yaitu ilmu yang mempelajari hubungan antara struktur dan aktifitas kromosom serta mekanisme hereditas, sebagai sebuah cabang utama ilmu genetika. Penelitiannya yang lain pada tahun 1959 membawa pada penemuan bahwa orang-orang yang terkena Down Syndrome memiliki tambahan kromosom dalam sel-sel mereka.

Ada cerita menarik di balik penemuan jumlah 23 pasang kromosom ini, selain memang hasil penelitiannya yang menghebohkan, Tjio pun melakukan tindakan yang cukup menggemparkan dunia riset Eropa karena ia menolak untuk mencantumkan Albert Levan (kepala Institute of Genetics tempat risetnya dilakukan) sebagai Author utama dalam jurnal yang diterbitkan dalam Scandinavian Journal Hereditas tahun 1956 itu, padahal itu sesuatu yang ‘wajib’ sesuai konvensi Eropa yang telah berlangsung lama. Tjio bahkan mengancam akan membuang pekerjaannya itu jika Tjio tidak dicantumkan sebagai Author utama. Akhirnya, mengingat ini adalah penemuan besar, Levan mengalah dan dia dicantumkan hanya sebagai co-author.

Karir terakhir Tjio bekerja di NIH (National Institute of Health) Washington. Di sana ia mengkompilasi koleksi foto-foto ilmiah yang mendokumentasikan penelitian-penelitiannya yang luar biasa. Ternyata bakat fotografi terpendamnya tersalurkan juga di NIH. Prestasi Tjio pun tak bisa dipandang remeh, terbukti dengan anugerah Outstanding Achievement Award dari Presiden Kennedy tahun 1962.

Tjio meninggal pada tanggal 27 November 2001, 25 hari setelah ultahnya yang ke-82 di Gaithersburg, Maryland, Amerika. Kita boleh berbangga sekaligus prihatin, bangga karena ilmuwan kelahiran Indonesia mampu memberi sumbangsih besar untuk ilmu pengetahuan, tapi juga prihatin karena di negeri kita belum menjadi tempat bagi ilmuwan luar biasa.

Banyak potensi besar orang-orang cerdas yang kurang diperhatikan, sehingga mereka dibajak oleh negara-negara lain yang sudah maju dan mau menghargai prestasi mereka, bahkan sejak masih muda. Sebenarnya sangat disayangkan jika orang sehebat Joe-Hin Tjio yang asli Jawa pada akhirnya dikenal sebagai ahli genetik Amerika.

Posted By Unknown 11:57 PM

10 Hormon Penting Tubuh Manusia

Filled under:

Seperti dilansir dari Ehow, NLM, medicinenet, dannetdoctor, Senin (19/4/2010), dari ratusan hormon yang ada berikut 10 macam hormon terpenting dalam tubuh manusia, yaitu:

Posted By Unknown 1:00 AM

DNA Structure

Filled under:

In the 1950s, a young American biologist, James Watson, teamed up with British graduate student Francis Crick at Cambridge University in England to try to determine the structure of DNA. By 1953, they had put together a model for the structure of DNA as shown in Figure 10-4. They proposed that DNA is made of two chains that wrap around each other in the shape of a double helix, a shape similar to a winding spiral staircase. Their final model was correct and was remarkable because it explained how DNA could replicate.
 DNA Structure
Watson and Crick relied on other scientists’ work to develop their DNA model.Part of that work was X-ray diffraction photographs of DNA crystals. The photographs and crystals were produced by researchers Rosalind Franklin and Maurice Wilkins, at King’s College in London.
In 1962, Watson, Crick, and Wilkins received the Nobel Prize in Medicine for their work on DNA. Rosalind Franklin died in 1958 and so could not be named in the award. However, an important genetics institute in Cambridge now bears her name, and her contribution is recognized around the world.
DNA NUCLEOTIDES
DNA is a nucleic acid made of two long chains (also called strands) of repeating subunits called nucleotides. Each nucleotide consists of three parts: a five-carbon sugar, a phosphate group, and a nitrogenous base. The five-carbon sugar in a DNA nucleotide is called deoxyribose. The phosphate group consists of a phosphorus (P) atom bonded to four oxygen (O) atoms. The nitrogenous base contains nitrogen (N) atoms and carbon (C) atoms and is a base (accepts hydrogen ions).
The DNA double helix is similar to a spiral staircase. The alternating sugar and phosphate molecules form the side “handrails” of the staircase. Nucleotides along each strand are connected by covalent bonds between the sugar of one nucleotide and the phosphate group of the next nucleotide. Each full turn of the DNA helix has 10 nucleotide pairs.
The nitrogenous bases (called “bases” for short) face toward the center of the DNA molecule. The bases on one strand of DNA face—and form bonds called hydrogen bonds with—the bases on the other strand. Nitrogenous bases are bonded in pairs between the two strands by two or three hydrogen bonds. The base pairs form the “steps” of the staircase. The base pairs are of uniform width because, in each pair one base has a two-ring structure and the other base has a single-ring structure.
Hydrogen bonds between the bases help hold the two chains of the DNA double helix together, as shown the figuer below.
 DNA Structure
 DNA Structure
Nitrogenous Bases
The sugar and phosphate group are identical in all DNA nucleotides. However, the nitrogenous base may be any one of four different kinds—thymine, cytosine, adenine, or guanine . The nitrogenous bases and their chemical structures, called rings. The nitrogenous bases are often represented by the first letter of their name—T (thymine), C (cytosine), A (adenine), and G (guanine).Nitrogenous bases that have a double ring of carbon and nitrogen atoms, such as adenine and guanine, are called purines. Nitrogenous bases that have a single ring of carbon and nitrogen atoms, such as cytosine and thymine, are called pyrimidines.
Complementary Bases
In 1949, American biochemist Erwin Chargaff observed that the percentage of adenine equals the percentage of thymine, and the percentage of cytosine equals that of guanine in the DNA of a variety of organisms. This observation was key to understanding the structure of DNA because it meant bases pair by base-pairing rules—in DNA, cytosine on one strand pairs with guanine on the opposite strand, and adenine pairs with thymine. These pairs of bases are called complementary base pairs. Notice that each complementary base pair contains one double-ringed purine and one single-ringed pyrimidine.
Because of the base-pairing rules, the order of the nitrogenous bases on the nucleotides in one chain of the DNA molecule is complementary to the order of bases on the opposite chain. For example, if a DNA chain has the sequence ATTC, then the other chain must have the complementary sequence TAAG. The order of nitrogenous bases on a chain of DNA is called its base sequence.Complementary base pairing is important in DNA structure and function for two reasons. First, the hydrogen bonds between the base pairs help hold the two strands of a DNA molecule together. Second, the complementary nature of DNA helps explain how DNA replicates before a cell divides. One strand of a DNA molecule can serve as a template for making a new complementary strand.
 DNA Structure
DNA Models
The structure of DNA is often simplified when it is drawn or modeled. For example, the DNA double helix is often illustrated as a straight ladder. The ugarphosphate “handrails” are drawn as a straight line so that the basepair “steps” between the DNA strands are easier to see. Notice that simplifying the DNA structure highlights the complementary base pairs in each of the DNA nucleotides. In some cases the structure of DNA is simplified even more by just writing the first letter of each of the nitrogenous bases in the DNA nucleotides.For example, the DNA in figure above would be represented by:

Posted By Unknown 5:08 AM

Hereditas 2

Filled under:

Banyak sifat yang dimiliki makhluk hidup yang menurun dari induk kepada keturunannya, sehingga sifat orang tua dapat muncul pada anaknya atau bahkan sifat-sifat tersebut muncul pada cucunya. Dahulu kala, ada anggapan bahwa penurunan sifat pada manusia penurunannya melalui darah. Namun anggapan itu keliru, terbukti walaupun seseorang menerima darah dari orang lain, sifat dari orang yang memberi darah tersebut tidak menurun kepada orang yang menerima darah tersebut. Lalu di manakah tersimpan faktor pembawa keturunan tersebut? Konsep pewarisan sifat pada makhluk hidup akan dapat kita deskripsikan setelah kita mempelajari bab berikut.
2.1 Pengertian Hereditas
Makhluk hidup yang ada di muka bumi ini sangat beragam. Setiap jenis makhluk hidup mempunyai sifat dan ciri tersendiri sehingga dapat membedakannya antara yang satu dengan yang lainnya. Sifat atau ciri yang dimiliki oleh setiap makhluk hidup ada yang dapat diturunkan dan ada pula yang tidak dapat diturunkan. Dalam pewarisan sifat dari generasi ke generasi berikutnya mengikuti pola tertentu yang khas bagi setiap makhluk hidup. Pewarisan sifat dari induk kepada keturunannya disebut hereditas.
Cabang biologi yang khusus mempelajari tentang hereditas adalah genetika.Tokoh yang sangat berjasa dalam menemukan hukum-hukum genetika adalah Gregor Johann Mendel (1822 – 1884) dari Austria. Beliau lahir tanggal 22 Juli 1822. Karena jasanya itu beliau dijuluki sebagai Bapak Genetika.
Menurut anda, bagian tubuh manakah yang berperan terhadap pewarisan sifat dari orang tua kepada anaknya? Di dalam setiap sel terdapat faktor pembawaan sifat keturunan (materi genetis), misalnya pada sel tulang, sel darah, dan sel gamet. Substansi genetis tersebut terdapat di dalam inti sel (nukleus), yaitu pada kromosom yang mengandung gen.
Gen merupakan substansi hereditas yang terdiri atas senyawa kimia tertentu yang menentukan sifat individu. Gen mempunyai peranan penting dalam mengatur  pertumbuhan sifat-sifat keturunan. Misalnya pertumbuhan bentuk dan warna rambut, susunan darah, kulit, dan sebagainya.
Tiap spesies memiliki ciri-ciri tertentu yang spesifik yang hampir sama dari generasi ke generasi, bahkan ciri ini ada sejak dulu kala. Misalnya hewan gajah mempunyai telinga yang lebar, mempunyai gading, tubuhnya besar, dan mempunyai belalai. Ciri gajah tersebut sudah ada sejak gajah purba. Jadi ada ciri-ciri atau sifat-sifat makhluk hidup yang diturunkan dari generasi ke generasi atau diturunkan dari induk kepada anaknya.
2.2 Kromosom dan Gen
Sel ini memiliki inti sel atau nukleus, pada inti sel terdapat jalinan seperti benang halus yang disebut kromosom. Kromosom inilah yang merupakan pembawa sifat keturunan. Di sepanjang kromosom terdapat gen yang merupakan penentu sifat keturunan suatu makhluk hidup. Jadi baik kromosom maupun gen sama pentingnya dalam penurunan sifat.
 
Berdasarkan fungsinya, kromosom dibedakan menjadi dua tipe, yaitu:
  1. Kromosom Tubuh (Autosom) Yaitu kromosom yang menentukan ciri-ciri tubuh.
  2. Kromosom Kelamin (Gonosom) Yaitu kromosom yang menentukan jenis kelamin pada individu jantan atau betina atau pada manusia pria atau wanita. Misalnya: pada kromosom lalat buah (Drosophila melanogaster) memiliki 4 pasang kromosom, terdiri atas 3 pasang autosom dan 1 pasang gonosom. 

Jumlah dan bentuk kromosom pada setiap sel tubuh spesies makhluk hidup adalah tertentu. Misalnya pada manusia pada setiap sel tubuhnya terdapat 46 buah kromosom atau 23 pasang kromosom. 46 kromosom tersebut berasal dari ayah 23 buah dan berasal dari ibu 23 buah. Jadi walaupun seorang anak mirip ayahnya tetap saja setengah dari jumlah kromosom tubuhnya berasal dari ayah dan setengah dari ibu. Perhatikan bagan berikut. 

2.3 Gen sebagai Substansi Hereditas

Morgan, seorang ahli genetika dari Amerika menemukan bahwa faktor-faktor keturunan yang dinamakan gen tersimpan didalam lokus yang khas di dalam kromosom. Gen-gen terletak pada kromosom secara teratur dalam satu deretan secara linier dan lurus berurutan. Dengan menggunakan simbol, kromosom dapat digambarkan sebagai garis panjang vertikal dan gen-gen sebagai garis pendek horizontal pada garis vertikal tersebut. Karena letak gen yang linier dan lurus berurutan, maka secara simbolik dapat dilukiskan pula garis-garis pendek horizontal (gen-gen) tersebut berderetan.
Dari sekian banyak gen yang berderet secara teratur pada benang-benang kromosom, masing-masing gen mempunyai tugas khas dan waktu beraksi yang khas pula. Ada gen yang menunjukan aktivitasnya saat embrio, lainnya pada waktu kanak-kanak ataupun gen lainnya lagi setelah spesies menjadi dewasa.Mungkin juga suatu gen aktif pada suatu organ namun tidak aktif pada organ yang lain. Setiap gen menduduki tempat tertentu dalam kromosom yang dinamakan lokus gen. Gen yang menentukan sifat-sifat dari suatu individu biasanya diberi simbol huruf pertama dari suatu sifat. Gen dominan (yang mengalahkan gen lain) dinyatakan dengan huruf besar dan resesif (gen yang dikalahkan gen yang lain) dinyatakan dengan huruf kecil. Sebagai contoh, pada tanaman ercis dapat dinyatakan T= simbol untuk gen yang menentukan batang tinggi; t= simbol untuk gen yang menentukan batang rendah.Karena tanaman ercis individu yang diploid, maka simbol tanaman itu ditulis dengan huruf dobel. TT= simbol untuk tanaman berbatang tinggi; tt= simbol untuk tanaman berbatang rendah.

2.4 Kromosom sebagai Pembawa Sifat Individu

Kromosom terdapat di dalam nukleus mempunyai susunan halus berbentuk batang panjang atau pendek, lurus atau bengkok. Di dalam nukleus terdapat substansi berbentuk benang-benang halus, seperti jala yang dapat menyerap zat warna. Benang-benang halus tersebut dinamakan retikulum kromatin.Retikulum berarti jala yang halus. Kroma berarti warna, dan tin berarti badan.Kromosom dapat dilihat dengan menggunakan mikroskop biasa pada sel-sel yang sedang membelah. Dalam sel yang aktif melakukan metabolisme, kromosom-kromosom memanjang dan tidak tampak. Namun, menjelang sel mengalami proses pembelahan, kromosom-kromosom tersebut memendek dan menebal, serta mudah menyerap zat warna, sehingga mudah kita lihat melalui mikroskop. Contoh-contoh zat warna yang dapat digunakan, antara lain sudan III, hematoksilin, metilen biru, dan KI.

2.5 Jumlah dan tipe kromosom

Setiap organisme mempunyai jumlah kromosom tertentu, ada yang banyak ada pula yang hanya sedikit. Manusia mempunyai 46 kromosom dalam setiap inti selnya, 23 kromosom berasal dari ibu dan 23 kromosom berasal dari ayah.Manusia memulai hidupnyadari sebuah sel, yaitu sel telur yang dibuahi sel sperma. Sel telur dan sel sperma masing-masing mempunyai 23 kromosom (n).Sel telur yang telah dibuahi sel sperma akan menjadi zigot. Zigot yang terbentuk mempunyai 46 kromosom (2n)
Pada makhluk hidup tingkat tinggi, sel tubuh mengandung dua perangkat atau dua set kromosom yang diterima dari keduainduknya. Kromosom yang berasal dari induk betina berbentuk serupa dengan kromosom yang berasal dari induk jantan, sehingga sepasang kromosom yang berasal dari induk jantan dan induk betina disebut kromosom homolog.
Pengertian kromosom homolog, yaitu kromosom yang mempunyai bentuk, fungsi, dan komposisi yang sama. Jumlah kromosom dalam sel tubuh disebut diploid (2n). Adapun jumlah kromosom dalam sel kelamin dinamakan haploid (n), karena hanya memiliki separo dari jumlah kromosom dalam sel tubuh. Dua perangkat atau dua set kromosom haploid dari suatu spesies disebut genom. Dengan demikian, genom dapat dikatakan sebagai jumlah macam kromosom atau perangkat kromosom dalam suatu individu. Contoh: manusia mempunyai 23 pasang kromosom haploid maka dalam sel tubuhnya berarti terdapat 2. 23 = 46kromosom (diploid)

 

2.6 Istilah-istilah dalam Genetika

a. Sel Diploid dan Sel Haploid
Yaitu sel yang memiliki kromosom dalam keadaan berpasangan atau sel yang memiliki dua set atau dua perangkat kromosom. Misalnya sel tubuh manusia memiliki 46 buah kromosom yang selalu dalam keadaan berpasangan sehingga disebut diploid (2n) (di berarti dua, ploid berarti set/ perangkat). Sedangkan sel kelamin manusia memiliki kromosom tidak berpasangan . Hal ini terjadi karena pada saat pembentukan sel kelamin, sel induk yang bersifat diploid membelah secara meiosis, sehingga sel kelamin anaknya hanya mewarisi setengah dari kromosom induknya. Maka dalam sel kelamin (gamet) manusia terdapat 23 kromosom yang tidak berpasangan atau hanya memiliki seperangkat atau satu set kromosom saja, disebut haploid (n).
b. Genotip
Genotip adalah susunan gen yang menentukan sifat dasar suatu makhluk hidup dan bersifat tetap. Dalam genetika genotip ditulis dengan menggunakan simbol huruf dari huruf paling depan dari sifat yang dimiliki oleh individu. Setiap karakter sifat yang dimiliki oleh suatu individu dikendalikan oleh sepasang gen yang membentuk alela. Sehingga dalam genetika simbol genotip ditulis dengan dua huruf. Jika sifat tersebut dominan, maka penulisannya menggunakan huruf kapital dan jika sifatnya resesif ditulis dengan huruf kecil. Genotip yang memiliki pasangan alela sama, misalnya BB atau bb, merupakan pasangan alela yang homozigot. Individu dengan genotip BB disebut homozigot dominan, sedangkan individu dengan genotip bb disebut homozigot resesif .Untuk genoti yang memiliki pasangan alela berbeda misal Bb, merupakan pasangan alela yang heterozigot.
c. Fenotip
Fenotip adalah sifat yang tampak pada suatu individu dan dapat diamati dengan panca indra, misalnya warna bunga merah, rambut keriting, tubuh besar, buah rasa manis, dan sebagainya. Fenotip merupakan perpaduan dari genotip dan faktor lingkungan. Sehingga suatu individu dengan fenotipe sama belum tentu mempunyai genotip sama.
d. Dominan
Gen dikatakan dominan apabila gen tersebut bersama dengan gen lain (gen pasangannya), akan menutup peran/sifat gen pasangannya tersebut. Dalam persilangan gen, dominan ditulis dengan huruf besar.
e. Resesif
Gen dikatakan resesif apabila berpasangan dengan gen lain yang dominan ia akan tertutup sifatnya (tidak muncul) tetapi jika ia bersama gen resesif lainnya (alelanya) sifatnya akan muncul. Dalam genetika gen resesif ditulis dengan huruf kecil.
f. Intermediet
Adalah sifat suatu individu yang merupakan gabungan dari sifat kedua induknya. Hal ini dapat terjadi karena sifat kedua induk yang muncul sama kuat (kodominan). Misalnya bunga warna merah disilangkan dengan bunga warna putih, menghasilkan keturunan berwarna merah muda.
g. Hibrid
Adalah hasil perkawinan antara dua individu yang memiliki sifat beda. Bila individu tersebut memiliki satu sifat beda disebut monohibrid, dua sifat beda disebut dihibrid, tiga sifat beda trihibrid, dan sebagainya.

 

2.7 Hukum Penurunan Sifat Mendel

Ilmu yang mempelajari tentang sifat-sifat yang diwariskan, cara sifat diwariskan, dan variasinya yang terjadi pada keturunannya disebut ilmu keturunan atau genetika. Seorang tokoh yang berjasa dalam mempelajari sifat-sifat yang diwariskan dari induk pada keturunannya ialah Gregor J. Mendel (1822 - 1884) sehingga ia dikenal sebagai bapak genetika. Dalam percobaannya, Mendel menggunakan tanaman kacang ercis atau kacang kapri (Pisum sativum).Adapun alasan Mendel menggunakan tanaman kacang ercis dalam percobaannya adalah:
1. Memiliki pasangan sifat yang kontras.
2. Dapat melakukan penyerbukan sendiri.
3. Mudah dilakukan penyerbukan silang.
4. Mempunyai daur hidup yang relatif pendek.
5. Menghasilkan keturunan dalam jumlah banyak.
Berikut ini ada 7 sifat beda yang mencolok pada tanaman kacang ercis.

Langkah awal yang dilakukan Mendel adalah menentukan galur murni, yaitu tanaman yang apabila melakukan penyerbukan sendiri senantiasa menghasilkan keturunan yang sifatnya sama persis dengan sifat induknya, walaupun penyerbukan tersebut dilakukan berulang -ulang hasilnya akan tetap sama. Selanjutnya Mendel menyilangkan dua individu galur murni yang sama-sama memiliki pasangan sifat yang kontras. Misalnya kapri berbunga merah disilangkan dengan kapri berbunga putih, yang keduanya galur murni. Dari persilangan tersebut, Mendel mengemukakan beberapa kesimpulan yang kemudian disebut Hukum Mendel:
1. Setiap individu hasil persilangan mengandung gamet dari kedua induknya (bersifat diploid = 2n), misalnya induk jantan berwarna merah (MM) dan betina (mm) maka keturunannya memiliki gen Mm.
2. Pada proses pembentukan gamet, gen berpisah secara acak (Hukum Segregasi secara bebas) atau dikenal sebagai Hukum Mendel I. Jadi Mm akan berpisah menjadi dua gamet, yaitu M dan m.
3. Pada proses pembuahan (fertilisasi) gamet akan bertemu secara acak pula (asortasi) atau dikenal sebagai Hukum Mendel
II. Dalam kasus di atas gamet M dapat membuahi gamet lainnya, misalnya M atau dapat juga m.
1. Persilangan dengan Satu Sifat Beda (Monohibrid)
Mendel menyilangkan tanaman kacang ercis berbunga merah galur murni (MM) dengan kacang ercis berbunga putih galur murni (mm), dihasilkan keturunan pertama (Filial) F1 yang semua berwarna merah dengan genotipe Mm. Bila sesama F1 ini disilangkan akan menghasilkan keturunan II atau F2. Bagaimana sifat keturunan kedua tersebut? Untuk itu perhatikan diagram berikut. 
2. Persilangan Monohibrid Intermediet
Pada kesempatan lain, Mendel juga menyilangkan tanaman Antirrinum majus berbunga merah galur murni (MM) dengan bunga putih galur murni (mm).Ternyata seluruh keturunan pertama berbunga merah muda (Mm). Warna merah muda ini terjadi karena pengaruh gen dominan yang tidak sempurna (kodominan). Untuk memperoleh F2 maka Mendel menyilangkan sesama F1.

3. Persilangan dengan Dua Sifat Beda (Dihibrid)
Untuk mempelajari persilangan dua sifat beda persilangan dihibrid adalah persilangan dengan memperhatikan dua sifat yang berbeda. Misalnya, ercis berbiji bulat berwarna kuning (BBKK) disilangkan dengan ercis berbiji keriput berwarna hijau (bbkk). Karena sifat bulat dan kuning dominan terhadap sifat keriput dan hijau, maka turunan pertama semuanya berbiji bulat kuning heterozigot (BbKk). Jika sesama F1 ini disilangkan, akan diperoleh 16 kombinasi genotipe dan 4 macam fenotipe. Untuk lebih jelasnya perhatikan diagram berikut ini. 

Dari diagram tersebut dapat dilihat bahwa ada 4 macam fenotipe pada F2 yaitu: 

Dengan demikian perbandingan fenotipe F2 pada persilangan dihibrid adalah bulat kuning : bulat hijau: keriput kuning : keriput hijau = 9 : 3 : 3 : 1. Jika dari persilangan tersebut dihasilkan 1600 keturunan, maka kemungkinan diperoleh ercis berbiji bulat warna kuning ialah: 9/16 × 1600 = 90 pohon.

 

2.8 Cara Mencari Jumlah dan Macam Gamet

Dalam persilangan monohibrid diketahui bahwa gamet yang terbentuk pada P2 ada 2 macam, sementara itu pada persilangan dihibrid yang terbentuk pada P2 ada 4 macam, untuk persilangan trihibrid ada 8 macam, bila persilangan dengan n sifat beda akan diperoleh 2n macam gamet. Untuk menentukan macam gamet yang terbentuk dapat digunakan diagram garpu, misalnya: AaBb, macam gametnya adalah: 

 

2.9 Penurunan Sifat pada Manusia

Manusia mempunyai 23 pasang kromosom yang terdiri dari autosom (kromosom tubuh dan gonosom (kromosom kelamin). Maka rumus kromosom pada pria adalah 22AAXY dan pada wanita 22AAXX. Rumus tersebut artinya manusia memiliki 22 pasang autosom dan sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin (gonosom/kromosom seks). Jadi kromosom seks ada dua jenis, yaitu XY untuk pria dan XX untuk wanita.
1. Pewarisan Sifat yang Terpaut dalam Kromosom Seks
Gen yang bertempat pada kromosom seks disebut gen terpaut seks. Sifat gen yang terpaut dalam seks sifatnya bergabung dengan jenis kelamin tertentu dan diwariskan bersama kromosom seks. Umumnya gen terpaut seks terdapat pada kromosom X, tetapi ada juga yang terpaut pada kromosom Y.
a. Buta warna
Orang yang menderita buta warna tidak dapat membedakan warna-warna tertentu, buta warna merah hijau, tidak mampu membedakan warna merah dan hijau. Buta warna ini dikendalikan oleh gen resesif. Gen ini terpaut dalam kromosom X. Terdapat 5 kemungkinan genotipe, yaitu:
1) XC XC : wanita normal
2) Xc Xc : wanita buta warna
3) XC Xc : wanita pembawa buta warna/karier
4) XC Y : pria normal
5) Xc Y : pria buta warna
Wanita karier atau pembawa artinya wanita yang secara fenotipe normal tetapi secara genotipe dia membawa alel sifat resesif untuk buta warna. Coba kalian buat diagram penurunan sifat, kepada siapa gen buta warna seorang ibu diwariskan. (Ibu buta warna menikah dengan ayah normal). 
b. Hemofilia
Hemofilia merupakan kelainan dimana seseorang darahnya tidak dapat/sulit membeku bila luka. Luka kecil pun dapat menyebabkan penderita meninggal karena terjadi pendarahan yang terus-menerus. Gen yang mengendalikan sifat ini adalah gen resesif dan terpaut dalam kromosom X. Dalam keadaan homozigot resesif gen ini bersifat letal (menimbulkan kematian). Beberapa kemungkinan susunan genotipe adalah:
1) XH XH : wanita normal
2) Xh Xh : wanita hemofilia bersifat letal
3) XH Xh : wanita pembawa/karier
4) XH Y : pria normal
5) Xh Y : pria hemophilia
2. Penurunan Sifat Golongan Darah Sistem A, B, O
Untuk mengetahui kemungkinan susunan genotipe dari golongan darah sistem A, B, O, perhatikan Tabel berikut ini.
MANFAAT PERSILANGAN BAGI MANUSIA
Persilangan tumbuhan atau hewan ini sangat bermanfaat karena dapat memilih sifat-sifat yang baik dan menghilangkan sifat-sifat yang kurang baik, dengan demikian persilangan dapat digunakan untuk memperoleh bibit unggul atau menghasilkan keturunan dengan sifat-sifat yang unggul atau yang baik, dengan demikian manfaat persilangan antara lain:
a. Menghasilkan keturunan dengan sifat-sifat yang baik.
b. Menghasilkan bibit unggul baik pada tumbuhan maupun hewan, misalnya varietas tanaman jenis unggul hasil persilangan PB5, PB8, IR22, IR24, juga pada ternak, misalnya sapi Santa gertrudis, hasil persilangan sapi brahman dengan sapi shorthorn.
Banyak lagi manfaat persilangan yang dapat dirasakan manusia. Coba kalian cari manfaat-manfaat lain adanya persilangan bagi manusia.
BAB III
PENUTUP
 Kesimpulan
Disepanjang kromosom terdapat gen yang merupakan penentu sifat keturunan suatu makhluk hidup.
Berdasarkan letak, kromosom dibedakan menjadi::
  1. Kromosom tubuh (autosom)
  2. Kromosom kelamin (gonosom)
Alasan mendel menggunakan kacang ercis dalam percobannya adalah:
  1. Memiliki pasangan sifat yang kontras,
  2. Dapat melakukan penyerbukan sendiri,
  3. Mudah dilakukan penyerbukan silang,
  4. Mempunyai daur hidup yang relatif pendek,
  5. Menghasilkan keturunan dalam jumlah yang banyak.
  6. Pewarnaan sifat yang terdapat dalam kromosom seks diantaranya buta warna, hemophilia.
Manfaat persilangan bagi manusia:
  1. Menghasilkan keturunan dengan sifat-sifat yang baik.
  2. Menghasilkan bibit unggul baik pada tumbuhan maupun hewan.

 

Saran

  • Dalam pelajaran biologi hendaknya kita dapat mengerti dan menjelaskan alur dari hereditas, karena dengan begitu kita dapat lebih memahami tentang hereditas itu sendiri.
  • Untuk pelajaran biologi, terutama mengenai hereditas. Hendaknya seorang guru dapat membawa alat atau media yang nantinya dapat membantu dalam proses belajar mengajar, hal ini karena mengingat dalam pelajaran hereditas atau genetika ini memerlukan penjelasan yang lebih nyata agar siswa tidak hanya ber andai-andai.
  • Dengan media dan alat, diharapkan pelajaran biologi mengenai hereditas ini lebih mudah diserapdimengerti oleh siswa/peserta didik.
Kata Mutiara
  • Maka nikmat Tuhan kamu yang manakah yang kamu dustakan?
  • Maha Agung nama Tuhanmu yang mempunyai kebesaran dan karunia.
(Q.S. Arrahman: 77-78)
"Kesempurnaan Hanyalah Milik ALLAH SWT, Kelemahan dan kealfa'an hanyalah milik kita sebagai makhluk ciptaan-Nya"

Posted By Unknown 10:35 PM

Mutasi Kromosom

Filled under:

Coba Anda ingat kembali pengertian kromosom, untuk dapat mempermudah mempelajari tentang mutasi kromosom. Kromosom merupakan suatu badan yang di dalamnya mengandung banyak gen. Kromosom dapat mengalami mutasi karena adanya perubahan struktur atau susunan dan jumlah kromosom. Mutasi kromosom ini disebut juga dengan mutasi besar (gross mutation). Mengapa disebut demikian? Hal ini disebabkan karena susunan kromosom yang mengandung banyak gen, sehingga jika terjadi mutasi pada kromosom akan menimbulkan perubahan fenotipe yang lebih besar, bahkan dapat muncul individu baru hasil mutan yang betulbetul menyimpang dari aslinya.

Posted By Unknown 10:20 PM

Rekayasa Genetika

Filled under:

1.        Pengertian Rekayasa Genetika
Rekayasa genetika adalah suatu teknik bioteknologi yang digunakan untuk mentransfer gen dari suatu organisme ke organisme lain untuk mendapatkan produk baru dengan cara membuat DNA Rekombinan.
DNA Rekombinan adalah DNA yang urutannya telah direkombinasikan agar memiliki sifat- sifat atau fungsi yang kita inginkan sehingga organisme penerimanya mengekspresikan sifat atau melakukan fungsi yang kita inginkan. Misalnya, kita membuat DNA rekombinan yang memiliki fungsi membuat insulin. DNA ini kemudian kita masukan ke dalam bakteri dengan harapan bakteri tersebut dapat menghasilkan insulin. DNA rekombinan dilakukan melalui penyisipan gen dengan plasmid sebagai vektornya/ “kendaraan pemindah”.
Adapun teknik pembuatan DNA rekombinan adalah sebagai berikut:
§  Teknik mengisolasi DNA;
§  Teknik memotong DNA dengan menggunakan enzim retriksi endonuklease;
§  Teknik menggabung/ menyambung DNA dengan menggunakan enzim ligase;
§  Teknik memasukkan DNA kedalam sel hidup (vektor)
§  Vektor berkembang dengan sisipan DNA yang direkayasa.
Dua komponen utama yang terlibat di dalam rekayasa genetika, yaitu plasmid dan enzim.
1)                  Plasmid
Plasmid adalah molekul DNA berantai rangkap dan berbentuk cincin. Plasmid ditemukan didalam sel bakteri dan dapat berbiak secara bebas, lepas dari kromosom induk. Dalam rekayasa genetika, plasmid berperan sebagai vektor (kendaraan) yang digunakan untuk mentransfer dan memperbanyak gen asing.
Keuntungan penggunaan plasmid adalah dapat di pindahkan dari satu sel ke sel yang lain, misalnya melalui cara transformasi. Ketika satu gen “asing” (biasanya diekstrak dari satu kromosom sel eukariotik) telah disisipkan ke dalam satu plasmid, ia akan bertindak seperti kendaraaan yang mengangkut gen ke dalam sel bakteri. Plasmid yang membawa gen tersebut siap di absorpsi dan di replikasikan oleh bakteri sehingga setiap anakan sel yang dihasilkan akan mewarisi gen- gen baru. Selanjutnya, setiap bakteri didalam kultur gen- gen akan menginstruksi, misalnya “hasilkan hormon insulin manusia”.
Adapun beberapa cara pemindahan DNA diantaranya adalah:
§  Konjugasi: pemindahan DNA dalam sel bakteri melalui kontak fisik antar kedua sel.
§  Transformasi: pengambilan DNA oleh bakteri dari lingkungan sekitarnya.
§  Transduksi: pemindahan DNA daribsatu sel ke sel lainnya melaui perantara

2)                  Enzim
Dalam rekayasa genetika dikenal dua macam bahan kimia yang berperan penting. Kedua macam bahan kimia tersebut adalah enzim pemutus (retriksi endonuklease) dan enzim perekat (ligase).
Enzim retriksi endonuklease merupakan enzim khusus dari bakteri yang berguna sebagai alat pertahanan tubuh. Misalnya untuk melawan DNA asing yang menyusup masuk, seperti yang berasal dari virus. Dalam dunia rekayasa genetika, enzim tersebut bertindak sebagai gunting biologi yang berfungsi untuk memotong/ menggunting rantai DNA pada tempat- tempat khusus. Enzim retriksi endonuklease memiliki dua keutamaan. Pertama, memiliki fungsi kerja spesifik. Dalam hal ini enzim mampu mengenal dan memotong urutan nukleotida tertentu pada DNA. Kedua, mampu menghasilkan potongan- potongan runcingketika memotong rantai ganda DNA. Fragmen- fragmen yang dihasilkannya adalah berupa ujung runcing (ujung lengket) yang terdiri atas untaian tunggal. Setiap ujung dari fragmen memiliki bagian yang menjorok dengan urutan basa yang dapat dikenali dan dipasangi oleh basa yang terletak di ujung untaian lainnya. Misalnya, ujung untaian tunggal dengan urutan basa AATT pada satu ujung dan TTAA pada ujung yang lain. Kedua fragmen tersebut dapat disambungkan sehingga membentuk satu untaian nukleotida lagi. Dalam hal ini, enzim ligase berfungsi untuk merekatkan dan mempersatukan fragmen- fragmen/ potongan- potongan DNA.

2.                  Teknik- teknik Rekayasa Genetika

a)      Teknik Plasmid Rekayasa Genetika
Melalui teknk plasmid dalam rekayasa genetika, para ahli dibidang bioteknologi dapat mengembangkan tanaman transgenik yang resisten terhadap hama dan penyakit, adaptif kekeringan dan kondisi tanah yang tidak subur, hewan transgenik dan lain- lain.
 
Gambar. Rekayasa genetika dengan plasmid bakteri


b)       Teknik Hibridoma
Teknik hibridoma adalah penggabungan dua sel dari organisme yang sama ataupun dari sel organisme yang berbeda sehingga menghasilkan sel tunggal berupa sel hibrid (hibridoma) yang memiliki kombinasi sifat dari kedua sel tersebut.
Contoh teknik hibridoma adalah pembuatan antibodi monoklonal. Antibodi monoklonal adalah antibodi yang diperoleh dari suatu sumber tunggal atau sel klon yang hanya mengenal satu jenis antigen.
Pembentukan antibodi monoklonal dilakukan dengan menggunakan kelinci atau tikus. Langkah pertama adalah menginjeksikan antigen ke tubuh kelinci atau tikus percobaan, kemudian limpanya dipisahkan. Selanjutnya dilakukan peleburan sel- sel limpa dengan sel- sel mieloma (sel- sel kanker). Sekitar 1% dari sel limpa adalah sel plasma yang menghasilkan antibodi. Sedangkan 10% sel hibridoma akhir terdiri dari sel yang menghasilkan antibodi. Setiap sel hibridoma hanya menghasilkan 1 antibodi.
Disini teknik seleksi dikembangkan untuk mengidentifikasi sel hibridoma, kemudian dilakukan pengembangan atau pengklonan berikutnya. Klon yang diperoleh dari hibridoma berupa antibodi monoklonal. Antibodi monoklonal dapat disimpan beku, kemudian dapat diinjeksikan ke dalam tubuh hewan atau dibiakkan dalam suatu kultur untuk menghasilkan antibodi dalam jumlah besar.
Gambar. Tehnik pembuatan antibodi monoklonal oleh Kohler dan Milstein
Kegunaan antibodi monoklonal:
ü  Para ilmuwan berharap dapat menggunakan antibodi monoklonal dalam pemgobatan kanker.
ü  Untuk mendeteksi kandungan hormon korionik gonadotropin (HCG) dalam urine wanita hamil.
ü  Untuk mengikat racun dan menonaktifkannya, contohnya racun tetanus dan kelebihan obat digoxin dapat dinonaktifkan oleh antibodi ini.
ü  Mencegah penolakan jaringan terhadap sel hasil transplantasi jaringan lain.

a)      Teknik Terapi Genetik

Terapi gen diartikan sebagai upaya memperbaiki atau mengganti gen- gen yang menyebabkan suatu penyakit. Terapi ini dilakukan dengan mengganti gen- gen yang tidak dapat bekerja dengan salinan gen yang normal ke dalam sel. Pada pertengahan tahun 1990, terapi genetik untuk mengobati penyakit menurun dan kanker kulit ganas.
Para ahli berusaha melawan gen- gen perusak dalam inti sel itu dengan berbagai cara, upaya yang dirintis tersebut dikenal dengan terapi genetik. Sayangnya penemuan itu tidak segera dapat diterapkan. Dalam rekayasa genetika ada kode etik yang melarang keras percobaan ini pada manusia. Rekayasa ini dikhawatirkan disalahgunakan untuk mengubah gen pembawa sifat manusia, misalnya untuk membuat manusia super.
Namun para ahli tidak selamanya bersikap kaku sebab berbagai penyakit fatal memang susah disembuhkan kecuali dengan terapi genetik. Maka munculah pendapat tentang perlu adanya dispensasi. Dispensasi itu dikeluarkan oleh Komite Rekayasa Genetik Nasional Institut of Healt (NIH) di Amerika Serikat yang mengizinkan penerapan terapi genetik untuk dua jenis penyakit yaitu penyakit menurun yang sangat jarang seperti Adenosine Deaminase Deficiency (ADD) dan sejenis kanker kulit yang ganas.
ADD adalah kelainan yang menyebabkan penderitanya tidak memiliki daya tahan tubuh sama sekali. Kontak dengan kuman apapun akan menyebabkan kematian. Rusaknya kekebalan pada ADD terjadi akibat sel- sel darah tidak mampu memproduksi enzim Adenosine Deaminase (AD) yang diperlukan untuk membangun daya tahan tubuh.
b)      Teknik Kloning

Kloning berasal dari kata Yunani kuno, clone yang berarti ranting atau cangkokan. Dalam bahasa Inggris, clone (klona) digunakan untuk menyebut sekelompok makhluk hidup yang dilahirkan tanpa proses seksual. Istilah clone (klona) pertama diusulkan oleh Herbert Webber  pada tahun 1903. Kloning dapat dilakukan dengan transfer gen, transfer embrio dan transfer inti. Organisme hasil kloning akan memiliki salinan genetika yang sama persis dengan makhluk hidup yang lain.
1.      Transfer Gen
Kloning ini dilakukan dengan menyisipkan potongan gen yang dikehendaki dari suatu spesies lain sehingga spesies ke spesies lain sehingga spesies yang di klon tadi akan memiliki sifat tambahan sesuai dengan gen yang telah di sisipkan ke dalam sel tubuhnya.
2.      Transfer Embrio
Transfer embrio ini dilakukan dengan jalan mengambil ovum kemudian membuahinya dengan sperma, setelah terjadi zigot yang akan berkembang menjadi embrio, embrio- embrio  ini di transfer atau ditanam dalam rahim individu betina sampai lahir menjadi individu dewasa.
3.      Transfer Inti
Prinsip dari transfer inti yaitu dengan memasukkan inti sel (nukleus) dari satu spesies ke dalam sel spesies lain yang sebelumnya inti selnya telah dibuang atau dikosongkan.
Pada tahun 1952, Robert Brigs dan Thomas J. King (AS) mencoba teknik kloning pada katak. Sepuluh tahun kemudian (1962), John B. Gurdon juga mencoba teknik kloning pada katak, namun prcobaannya menghasilkan banyak katak yang abnormal atau cacat. Gurdon kemudian menyempurnakan percobaannya sehingga menghasilkan banyak katak yang tumbuh normal dan berkembang menjadi dewasa.
Pada tahun 1986, Steen Wikkadsen (Inggris) mengklona sapi dengan tujuan komersial dengan metode transfer inti. Ia bekerja sama dengan Lembaga Grenada Genetics.
Pada tahun 1996, Ian Wilmut mengklona domba. Ia menggunakan sel kelenjar susu domba finn dorset sebagai donor inti dan sel telur domba blackface sebagai resipien. Sel telur domba blackface dihilangkan intinya dengan cara mengisap nukleusnya keluar dari sel menggunakan pipet mikro. Kemudian, sel kelenjar susu domba finn dorset difusikan dengan sel telur blackface yang tanpa nukleus. Hasil fusi ini kemudian berkembang menjadi embrio dalam tabung percobaan dan kemudian dipindahkan ke rahim domba blackface. Kemudian embrio berkembang dan lahir dengan ciri- ciri sama dengan finn dorset. Domba hasil kloning ini diberi nama Dolly. Dolly disuntik mati pada tanggal 14 februari 2003 karena menderita penyakit yang sulit disembuhkan.
Perlu diperhatikan bahwa Wilmut melakukan 277 percobaan kloning dan dari sekian banyak percobaan, hanya 29 yang berhasil menjadi embrio domba yang dapat ditransplantasikan ke rahim domba, dan hanya satu yang menjadi domba normal. Dengan demikian, tingkatkeberhasilan kloning domba masih sangat rendah (Purves et al. 2004).
Gambar. Teknik cloning yang dilakukan untuk menghasilkan domba Dolly


Posted By Unknown 7:22 PM